一項新生事物的出現(xiàn)和推廣應用，光憑概念新奇或冠以高科技的名義是不夠的，基因檢測的準確率和敏感性如何，要靠事實和數(shù)據(jù)說話，不能靠媒體和專家鑒定會。 基因檢測技術的快速發(fā)展已使得基因檢測公司有能力直接為消費者提供服務，幫助人們更好地預防、檢測和治療數(shù)百種疾病。這個行業(yè)的快速發(fā)展引起了監(jiān)管者的注意，美國成立了一個名為“基因?qū)W、健康與社會咨詢委員會”的聯(lián)邦資訊小組，其專家成員包括醫(yī)生、從事該領域研究的科學家和律師等，分別來自大學、藥物與生物技術公司、醫(yī)院、實驗室和保險公司。 該小組新出臺的一項調(diào)查報告顯示，許多正在向消費者推廣的基因測驗是“錯誤、含糊不清、引起誤解或未經(jīng)證實的”。事實上，很多美國醫(yī)生并未真正掌握這些檢測技術，但目前卻已有數(shù)百萬人嘗試過該類檢測，且進行基因檢測的人數(shù)呈爆炸式增長。盡管這些體外檢測不會對人體造成直接傷害或危險，但對檢測結果的錯誤解讀，可能會引發(fā)客戶恐懼感或過激行為，其結果難以控制，弄不好會引起官司。 還有一些公司繞過醫(yī)生直接向消費者推銷基因檢測技術，顧問小組擔心這種趨勢可能會引起“大麻煩”，若基因檢測結果顯示某成年男性有罹患前列腺癌的風險，可能會令該檢測者陷入不知所措的境地，而那些具有潛在患病風險的表面健康者在投保時可能會遭到保險公司的限制。 針對上述質(zhì)疑，基因檢測公司表示有能力管好自己，同時歡迎出臺統(tǒng)一的聯(lián)邦標準使消費者放心，美國臨床試驗協(xié)會主席Alan BMertz則擔心，過分嚴厲地監(jiān)管基因檢測可能會“扼殺創(chuàng)新”。 厘清交叉管理 美國監(jiān)管基因檢測及其實驗室的部門主要有兩個：一是衛(wèi)生與人類福利部下屬的醫(yī)療保險與公共醫(yī)療服務中心，負責監(jiān)管臨床實驗室的運作，其中包括監(jiān)管基因檢測；另一個是FDA，該部門有權力將基因檢測歸入醫(yī)療設備類進行監(jiān)管。此外，聯(lián)邦貿(mào)易委員會負責監(jiān)管相關廣告和營銷。 令人遺憾的是，顧問小組發(fā)現(xiàn)，政府部門尚無明確的監(jiān)管辦法。去年2月，F(xiàn)DA批準Mamma Print技術用于預測乳腺癌會否擴散，而用于預測乳腺癌是否復發(fā)的Oncotype DX技術雖然早在2004年上市，卻一直未向FDA提交審核，其理由是該技術開發(fā)商實驗室已通過醫(yī)療保險與公共醫(yī)療服務中心認證，無需再提交FDA審查。 盡管美國政府衛(wèi)生官員認為，當前的基因檢測水平良莠不齊，但是聯(lián)邦機構尚未擁有基因檢測項目的完整清單。在顧問小組看來，目前能查到的基因檢測項目估計在1100項以上（一些遺傳學家認為實際數(shù)目應該更高），這些檢測項目可能對2%的美國人口（預測和診斷相關疾病風險）有幫助，但是隨著基因檢測技術進一步發(fā)展，管理進一步規(guī)范，產(chǎn)品和服務可信度增加，受益人群的比例將會提高到60%。 “美國目前的法律并不要求基因檢測提供者公布相應數(shù)據(jù)，證明其檢測結果像宣傳的那樣準確和有效。”報告的最后部分，顧問小組這樣說道。在這種缺乏嚴格科學依據(jù)的大前提之下，醫(yī)患雙方都不能確定基因檢測結果的準確性，況且“FDA目前還沒有對大多數(shù)基因檢測的臨床可靠性做出評價。” 控制過度宣傳 國內(nèi)也有不少希望分享基因檢測大蛋糕的企業(yè)，其中不乏借助媒體和專家炒作的。 但有幾家拿得出過硬的臨床試驗數(shù)據(jù)和SFDA批文呢？筆者看好基因檢測和個性化醫(yī)療前景，亦反感有人借助基因概念和百姓認知有限大做文章，過度推銷未經(jīng)嚴格論證的產(chǎn)品和服務，靠打擦邊球和誤導宣傳賺取不義之財。 美國政府衛(wèi)生主管部門和FDA應當加強對基因檢測的監(jiān)管，嚴格審理和督查這類產(chǎn)品的廣告和營銷，保護消費者權益。這一點在中國也同樣必要，網(wǎng)上有幾個“很牛”的國內(nèi)基因檢測服務公司，其宣傳的所謂檢測服務很過分，比如準確率達到99.999%，準確預測疾病發(fā)生，卻對檢測結果的科學依據(jù)和客觀解釋只字不提，甚至連免責聲明都沒有……這種做法令人擔憂。 事實上，只有部分先天性遺傳疾病可以被準確檢測，包括癌癥和許多常見病在內(nèi)的其他疾病檢測或篩選并不可靠，因為這些疾病并非完全由單個（或多個）基因或SNP變異所引起。雖然實驗室鑒定出的某些致病基因已經(jīng)有論文公開發(fā)表，但這些基因充其量只是增加疾病的相對風險，人體是否罹患該病與職業(yè)、環(huán)境、飲食習慣等后天因素有關。在研究人員還未完全搞清疾病和基因的確切關系以前，不宜夸張宣傳基因檢測的神奇功效。 保證應用價值 前不久，英國學者John Ioannidis針對大量已發(fā)表文獻的系統(tǒng)分析認為，盡管有一些疾病相關的基因及風險關系是客觀的且有確鑿證據(jù)，但仍有很多基因變異與疾病的關系可能是虛假的。不能因為某人有某種基因變異，罹患某一特別疾病，就下定論該基因引起了某種疾病，基因變異與疾病的關系需要有更嚴謹?shù)难芯糠椒ê透渥愕臄?shù)據(jù)。 他的看法得到了許多專家的認可，而這種保留意見也是FDA在審批基因檢測產(chǎn)品和監(jiān)控市場宣傳中所遵循的原則和立場。目前，F(xiàn)DA要求藥物臨床試驗需要積累一定的基因藥物學數(shù)據(jù)，這是十分明智的，沒有足夠的人體數(shù)據(jù)和統(tǒng)計學處理，如何保證基因測試的診斷和預防價值呢？在此，筆者建議—— 1.成立相關監(jiān)管機構，規(guī)范基因檢測服務業(yè)，既能讓高科技檢測方法盡快走上市場，又要保護消費者利益，不讓魚目混珠的偽劣產(chǎn)品誤導百姓。 2.將基因檢測類產(chǎn)品和服務分為臨床應用類和基礎研究類，用于人體臨床檢測和診斷的必須嚴格規(guī)范，針對基礎研究用的產(chǎn)品和服務可以放開。 3.必須監(jiān)管用于個性化和臨床基因檢測的產(chǎn)品和服務，包括其產(chǎn)品宣傳材料，制裁并處罰任意夸大甚至欺騙的廣告宣傳和促銷手段。 4.基因檢測的數(shù)據(jù)結果涉及個人隱私，目前國外很重視這方面的隱私保護，國內(nèi)也應當出臺并實施相應的政策法規(guī)，對檢測數(shù)據(jù)進行嚴格管理和保護。 5.培養(yǎng)一批專業(yè)的基因檢測和數(shù)據(jù)分析人員，與臨床醫(yī)生緊密合作，多做臨床驗證，避免最新的基因檢測、人類基因組-致病基因及藥物基因組學技術與臨床實踐脫節(jié)。 基因檢測，前途無量，我們從羅氏一系列的收購行為可以看出端倪，但這個美好的未來切不能成為謀取不義之財?shù)墓ぞ摺Ｎ覀冦裤街诨驒z測和診斷走近我們的同時，這個行業(yè)更規(guī)范、更專業(yè)、更火紅。