中國虎網 2010/8/25 0:00:00 來源:
未知
9個廣東人中就有1人攜帶地貧基因
偏遠地區消息閉塞，每年都有新增重癥地貧兒“報到”
近日，深圳一名重型地中海貧血患兒的父親不堪壓力跳橋身亡，年僅3歲多的地貧患兒在橋上親眼目睹父親自殺的經過。這個悲劇給不少重癥地貧患兒父母心頭蒙上陰影。
“廣東省是地中海貧血高發省，估計現在全省有重癥地貧患者4000人左右。其實地中海貧血是可防的，要千方百計阻止重癥地貧兒的出生。但由于廣東不少偏遠地區都沒法普及相關知識，現在每年還是有新增重癥地貧兒出生。在上周日廣州YMCA地貧援助項目小組舉辦的重癥地貧患兒陶藝活動上，援助項目小組負責人何淑娟呼吁，為了防止重癥地貧兒來到人世，每對夫婦都應進行婚檢和產檢。
悲劇：重癥地貧患兒目睹父親跳橋身亡
地中海貧血是一種遺傳病，患者因遺傳基因缺陷導致合成血紅蛋白異常，進而紅細胞壽命縮短、破壞加速，引起進行性溶血性貧血。在我國，發病人群主要集中在廣東、廣西及周邊省份。在廣東地區，每9個廣東人中就有1人攜帶地貧基因。中國地貧家長互助會副會長文萍接受記者采訪時表示，廣東省預計有重癥地貧患者4000人左右，廣州地區的重癥患者數量約400人左右。
“近來我們屢屢聽到重癥地貧患者的悲慘消息，這樣的事情每發生一次，對其他重癥地貧患者家庭都是非常沉重的打擊。”廣州YMCA地貧援助項目小組負責人何淑娟本身也是一名重癥β地貧患兒的母親，她說深圳的地貧防治工作在廣東已算開展得比較好的了，但近來還是發生了這樣一幕慘劇：一名重癥地貧兒的父親由于不堪重負，拋下老婆孩子跳橋自殺，更慘的是當時他年僅3歲多的地貧孩子目睹了父親跳橋的過程。
隨后，YMCA地貧援助項目小組成員又獲知一個噩耗——該小組援助的一名重癥患者今年考上大學，就在接到錄取通知書那天卻去世了，因為沒有做到系統治療而死于心臟衰竭。
此外，何淑娟還聽說，有3名輕癥地中海貧血患者（即地貧基因攜帶者，不需要治療）今年也已經考上大學，但校方知道他們為攜帶者的身份后卻沒有錄取。“他們只是攜帶者就受到這樣的對待，你想一下重癥患者怎么辦？重癥患者情況嚴重的話臉部變形，不少人見到這樣的孩子是繞路走的。作為家長我們看到這樣的眼光想哭都哭不出來，但這樣的歧視是很不應該的，地貧是遺傳病，不是傳染病！”何淑娟憤慨地說。
對策：婚檢和產檢嚴格控制
“生出重癥地貧兒，對每個家庭來說都是悲劇。”何淑娟說，重型地貧患者需要終身治療，費用昂貴。要想避免悲劇的發生，須在源頭上“嚴抓”，即不讓重癥地貧兒有出生的機會。
何淑娟提醒，廣東人的地貧基因攜帶率很高。如果夫婦有一方是地貧基因攜帶者，另一方正常，那么他們的子女有50%的機會成為地貧基因攜帶者。而如果夫婦雙方都是攜帶者，那么每次懷孕他們的孩子只有25%的機會是正常的，但卻有50%的機會是地貧基因攜帶者，有25%的機會患上重癥地貧。重癥α地貧患兒經常胎死腹中或出生后不久就夭折，因此目前見到的基本都是重癥β地貧患者。
何淑娟說，其實只要在婚檢和產檢上嚴格控制，是可以有效控制重癥地貧患者的出生的，理想目標是“零出生”。“遺憾的是，廣東還有不少地區的居民是不具備相關知識的，他們生活在邊遠地區，基本無法獲知相關信息。”何淑娟說，因此廣東每年還是有重癥地貧兒陸續降生。
在對重癥地貧的認識中，還存在這樣的誤區：有人認為生下的重癥地貧兒是女兒的話，下次生個男孩就不會得這個病了。“地中海貧血是一種染色體隱性遺傳
疾病，遺傳給男孩和女孩的幾率是一樣的。我們援助的對象中，有家庭連續生了三四個孩子都是重癥地貧，都是沒有進行系統產檢造成的。”
新政：重癥地貧納入“門特”
從今年8月1日起，廣州地區的城鎮居民醫保將重癥β地貧納入“門特”。實行新政策后，加入醫保的重癥β地貧患者無需住院就可以在門診享受輸血和排鐵治療，報銷部分比以前門診治療高。
但戶口在番禺區的重癥地貧患兒在享受“門特”政策時卻有個不便——排鐵針只能在
醫院門診打。何淑娟說，如果排鐵針可以由家長拿回家給患兒打，會減少時間和精力的花費。現在廣州市老八區都允許參加醫保的重癥地貧患兒將排鐵針拿回家打，呼吁番禺應盡快與廣州老八區“接軌”。
提醒：如何阻止重癥地貧患兒出生？
重癥地貧患者一般在出生3～12個月發病，表現為臉色蒼白、容易疲倦和食欲不振，此外體質虛弱，肝脾腫大，發育遲緩，骨骼變形。此外還會引起
心臟和其他臟器如肝、胰腺、腦垂體等的損害，其中最嚴重的是心力衰竭。如果不進行治療，多于5歲前死亡。就算治療也需終身，必須定期輸血和排鐵，每月費用巨大，不少患者沒法堅持而死亡，家庭經濟也被拖垮。
因此，避免重癥患兒的出生非常關鍵。專家提醒，廣東人的地貧基因攜帶率高，每對夫婦在結婚前都要了解自己是否為地貧基因攜帶者，方法是先做血常規，如果正常則說明沒問題，如果提示異常，做一個基因診斷以進一步確診。
如果是攜帶者且選擇生育，必須在懷孕后做產前檢查了解胎兒是否具備了高危因素：早孕絨毛采樣檢查宜在孕8周～11周進行；羊水穿刺檢查宜在孕16周～21周進行；臍血管穿刺檢查宜在孕18周～24周進行。（盧文潔）
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