美國政府將用數億美元積極推動基因組學向臨床醫學的轉化，探索基因組學的新前沿。12月6日，國立衛生研究院（NIH）所屬國家人類基因組研究所宣布一項為期4年、資助經費4.16億美元的新計劃經費實施方案，促進該所旗艦項目“大規模基因組測序計劃”。該項目致力于探索罕見遺傳疾病的起因、加速基因組測序信息在臨床治療中的應用。基于基因組測序的診斷和治療新時代有望來臨。   

    國家人類基因組研究所從1996年開始資助三大測序中心參與大規模基因組測序計劃。該所所長埃里克·格林表示，得益于基因測序計劃的進步，從基因組學邁入基因醫學應該為期不遠。過去十年中，每個堿基對的測序成本下降了近50萬倍，提高了普通人因醫學目的接受常規基因組測序的可能性。   

    國家人類基因組研究所在新聞公告中說，新計劃從2012年開始執行。在4.16億美元的總經費中，其中77%經費約3.19億將資助現有的三大基因組測序中心；4000萬美元加上國家心臟、肺和血液研究所提供的800萬美元，共4800萬美元資助三個罕見遺傳疾病研究中心；4000萬美元資助五個臨床測序探索項目；2000萬美元用于資助測序數據分析軟件的研發，幫助研究人員將原始的測序數據轉化為有用的臨床信息。    

    大型基因組中心    

    新計劃第一年的啟動經費為8600萬美元，將用于資助“大規模基因組測序計劃”中的三大基因測序中心繼續從事有關人類基因組的基礎研究。這三大基因組測序中心是美國基因組測序的主力。其中，位于馬薩諸塞州劍橋市的布洛德所第一年將獲得3590萬美元；位于圣路易斯華盛頓大學的基因研究所第一年將獲得2840萬美元，位于得克薩斯州休斯頓貝勒醫學院的人類基因組測序中心第一年將獲得2130萬美元。因為測序成本的持續下降，這三大中心的經費將每年減少5%，所節省的錢將用于新的研究機構。    

    在新經費的支持下，三大中心將繼續從事現有的項目。比如，通過測序1000個人的基因組以構建人類基因組變異圖譜的“千人基因組項目”，以及探索與人類癌癥相關的遺傳變異“癌癥基因組圖譜”。    

    國家人類基因組研究所官員表示，盡管因測序技術成本下降，小型實驗室現在也能測序完整的人類基因組序列，但仍然需要大型中心來探索基因組生物學，測試新技術，發現更好的數據分析方法。    

    孟德爾疾病基因組中心項目    

    在新計劃中，國家基因組研究所拿出4000萬美元，加上國家心臟、肺和血液研究所提供的800萬美元，共同資助研究罕見遺傳性疾病的三個醫學中心。    

    據估計，美國大約有2500萬人患有遺傳性疾病，比如囊胞性纖維癥和肌肉萎縮癥，絕大多數是罕見疾病，影響人數少于20萬人，有些疾病只影響十多個家庭。

在這6000多種罕見疾病中，研究人員只發現了不到一半的致病原因，而其中又只有十分之一的疾病有治療方法。醫生們將這類遺傳性疾病稱為“孟德爾疾病”，因為它們基本上都是由單個基因的變異引起，19世紀奧地利遺傳學家格里哥·孟德爾第一次發現了這種變異的遺傳模式。盡管孟德爾疾病極為罕見，但這種疾病有助于研究人員鑒別給定基因在身體中的功能，今天許多廣泛使用的藥物最初源于對孟德爾疾病的研究。    
    基因組測序技術的新發展為孟德爾疾病的診斷和治療帶來新希望，科學家們希望通過集中努力鑒別出導致疾病的基因。未來四年中，4800萬美元的經費將系統性資助三大機構對這類疾病的研究。其中，西雅圖華盛頓大學的孟德爾基因組學中心每年將獲得520萬美元，紐黑文市耶魯大學的孟德爾疾病中心每年將獲得280萬美元，貝勒-霍普金斯孟德爾遺傳學中心每年將獲得400萬美元。    

    這三大中心將與世界范圍內的罕見疾病專家合作，對上千名患者和他們的家庭成員進行基因組測序，以鑒別導致疾病的變異基因。三大中心已計劃與加入國際罕見疾病聯盟，該聯盟的目的是在2020年前開發出絕大多數罕見疾病的診斷方法和大約200種疾病的治療方法。    

    臨床測序探索研究項目    

    新計劃中將有4000萬美元用于資助五個臨床探索研究項目，由科學家、醫生、倫理專家和患者組織多學科團隊將研究基因測序方法在常規醫學檢查中的應用。他們將探討這樣的問題：如何將基因組數據加入健康記錄？如何告訴患者基因測序中與其疾病無關的特殊基因發現？基因組數據的可獲得性如何幫助醫生為患者提供治療建議？    

    在所資助的五個項目中，休斯頓貝勒醫學院每年將獲得240萬美元；波斯頓布萊根婦女醫院獲240萬美元；賓夕法尼亞費城兒童醫學每年將獲得220萬美元；教堂山北卡羅萊納大學每年獲160萬美元；西雅圖華盛頓大學每年獲230萬美元。    

    國家癌癥研究所在未來四年里將為這個項目每年提供200萬美元的額外經費，支持與癌癥患者相關的臨床研究。   

    資助測序數據分析軟件    

    隨著DNA測序技術的發展，大量數據涌現，如何分析測序數據成為一個挑戰。新計劃中的2000萬美元將用于開發基因組測序分析軟件，幫助測序中心之外的研究人員分析基因組測序數據。    

    埃里克·格林表示，從測序進入臨床并不是一件容易的事，“我們期望有令人驚奇的發現，我們也預料有些工作不起作用。作為NIH的代表，我們機構所要做的一件事情是獲得從應用基因組學到醫學的各種數據”。