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尋找東亞人群中2型糖尿病易感位點

中國虎網 2011/12/22 0:00:00 來源: 未知

    上海交通大學醫學院附屬第六人民醫院教授賈偉平課題組與韓國國立衛生研究院、新加坡國立大學等機構的科研人員通力合作,新近完成了迄今為止樣本量最大的東亞人群2型糖尿病全基因組關聯研究。該研究匯集超過5萬例樣本,發現了8個新的2型糖尿病易感基因。相關研究論文12月11日在線發表在國際頂尖學術刊物《自然·遺傳學》雜志上。

    據介紹,遺傳因素是2型糖尿病發生的重要因素。到目前為止,已發現有45個2型糖尿病的易感位點,大多數是在歐洲人群中首次發現的。在東亞人群的2型糖尿病易感基因研究中,僅有7個易感基因被發現,除KCNQ1基因外,多缺乏廣泛的大樣本驗證。

    在該項研究中,3國科研人員通過3個階段的研究設計來尋找東亞人群中2型糖尿病的易感位點。首先匯集各研究組已經完成的8個全基因組關聯研究的數據(共6972名病人和11865名對照者)并進行統計分析;隨后在5843名病人和4574名對照者中,對前期選取的200余個位點進行驗證,發現了19個可能的潛在易感位點;最后在12284名病人和13172名對照者中,對19個潛在位點進行分析,最終確認了8個新的2型糖尿病易感位點,分別是GLIS3、PEPD、FITM2-R3HDML-HNF4A、KCNK16、MAEA、GCC1-PAX4、PSMD6、ZFAND3。

    賈偉平說,該研究為解釋東亞人種2型糖尿病的發病機制提供了新的視角,將給個體化治療和易感人群的早期發現、早期防治帶來積極意義。

 

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