根據美國藥品研究和制造商協會（PhRMA）2011年發布的年報，目前一共有491個處于臨床和后期研發狀態的罕見病藥物。其中免疫系統的罕見病藥物有18個，血液疾病有12個，癌癥罕見病藥物107個，治療血癌的罕見病用藥物有79個，治療皮膚癌的罕見病藥物有31個，治療與癌癥相關疾病的罕見病藥物有10個，治療心血管疾病的罕見病藥物有6個，治療眼部疾病的罕見病藥物有11個，治療胃腸道疾病的罕見病藥物有10個，治療遺傳疾病的罕見病藥物有76個，治療生長障礙的罕見病藥物有5個，治療感染性疾病的罕見病藥物有31個，治療神經系統疾病的罕見病藥物有37個，治療呼吸系統疾病的罕見病藥物有14個，治療移植疾病的罕見病藥物有20個，其他罕見病藥物37個。附表中列出了處于三期臨床和注冊申報階段的后期罕見病研發藥物。縱觀這些藥物，我們發現了以下幾個特點：

    老藥新用最突出

    在這些后期研發產品種，不乏找到熟悉的產品，如英利昔單抗、利妥昔單抗、貝伐單抗、依維莫司、三氧化二砷等超過20%的老藥新用產品。這些產品的臨床安全性已經確定，也已經被臨床醫生所熟知。由于新分子實體龐大的研發費用，讓眾多廠家望而卻步。而老藥新用具有眾多的優勢，如研發過程可以免除已經有的毒理學和藥代動力學評價，因此可以大大縮短開發的時間和研發成本（約為40%）等，讓眾多的制藥廠家紛紛摩拳擦掌，躍躍欲試。老藥新用主要體現在對產品適應證的不斷擴充和新制劑傳遞系統的應用上。

    ①產品不斷擴充適應癥

    后期在研品種以治療癌癥的產品最多。其中治療器質性癌癥的后期研發產品有37個，血液癌產品有28個，皮膚癌產品有11個。隨著各種腫瘤發病率的增加、以及科學家對腫瘤病理認識的深入和產品適應證不斷擴充，企業站在投資回報的角度考慮選擇癌癥作為罕見病研發策略也是非常合理的明智的策略。在這些治療癌癥的罕見病藥物，由于具有治療多種癌癥的潛力因而有很多都具有良好的市場前景，其中已經批準用于治療多發性骨髓瘤和套細胞瘤的硼替佐米（本品由千年制藥開發）在2010年的全球銷售額已經突破10億美元，本品用于治療濾泡型非霍奇金淋巴瘤也處于Ⅲ期臨床研發，用于進展期結直腸癌、非小細胞肺癌、前列腺癌、胰腺癌、卵巢癌等多種實體瘤處于Ⅰ期及Ⅱ期臨床試驗中。由于硼替佐米對多種腫瘤，尤其是血液腫瘤中的多發性骨髓瘤、套細胞型淋巴瘤及其他B細胞類型淋巴瘤（彌漫大B細胞型、濾泡細胞型、小淋巴細胞型／慢性淋巴細胞白血病、邊緣區淋巴瘤）、霍奇金淋巴瘤有較強的抗腫瘤活性。因而它的臨床應用前景將非常廣泛。

    ②新釋藥系統促進藥物給藥途徑多樣化

    治療肝癌的熱激活型脂質體多柔比星；治療慢性疲勞綜合征的Rintatolimod鼻腔吸入劑；治療胰腺癌的Abraxane紫杉醇白蛋白結合顆粒性注射用混懸液；治療皮下黑色素瘤和治療葡萄膜黑色素瘤腎灌輸傳遞系統的美法侖；治療晚期帕金森癥的左旋多巴/卡比多巴十二指腸內給藥；用于癲癇發作頻率增加患者中癲癇間歇發作搶救治療的吸入性咪達唑侖；治療囊性纖維化患者呼吸道革蘭氏陰性菌感染的賴氨酸氨曲南吸入劑；以及囊性纖維化支氣管擴張癥風險的患者促進肺粘液的清除以及在支氣管擴張患者中促進粘液的清除甘露醇吸入制劑等等。
這些新的給藥劑型和給藥途徑不但為老藥帶來了新的生命而且由于增加了藥物的療效也讓罕見病患者從中獲益。
    酪氨酸激酶受體抑制劑備受青睞

    “me-too”策略在治療癌癥的罕見病用藥也很常見，其中酪氨酸激酶受體抑制劑是最備受制藥巨頭青睞的選擇之一。酪氨酸激酶受體抑制劑先鋒產品伊馬替尼（格列衛）于2001年12月20日批準作為慢性骨髓性白血病一線用藥，被譽為近年有重大突破的口服抗癌藥物，成為馳騁世界醫藥市場上的一匹黑馬。隨后，吉非替尼、厄洛替尼、索拉非尼、舒尼替尼等酪氨酸激酶受體抑制劑的相繼上市讓抗腫瘤藥物小分子靶向制劑的市場越來越熱火朝天。由于酪氨酸激酶受體抑制劑在腫瘤市場的不俗表現，吸引了眾多制藥廠家在該領域的投資研發。在后期研發產品中酪氨酸激酶受體抑制劑產品也是比比皆是，包括治療原發性血小板增多癥、骨髓纖維化、真性紅細胞增多癥的INCB18424；治療ALK陽性非小細胞瘤的crizotinib；治療卵泡癌、髓質癌、未分化甲狀腺癌以及轉移性或局部晚期甲狀腺乳頭狀癌Cabozantinib；治療ErbB2陽性胃癌和ErbB2陽性食管癌的lapatinib；治療肝細胞癌的linifanib；治療未分化甲狀腺癌、甲狀腺髓樣癌和Ⅳ期乳頭狀或濾泡性甲狀腺癌的vandetanib；治療軟組織肉瘤Pazopanib以及胃腸道間質瘤Regorafenib和nilotinib等等這些酪氨酸激酶受體抑制劑產品已經在多種癌癥的應用中全面開花。

    重視兒科用藥

    目前有9個兒科用藥處于后期研發狀態，包括預防鉑類耳毒性的硫代硫酸鈉、治療治療兒童克羅恩病的阿達木單抗，治療治療兒童潰瘍性結腸炎的高濃度美沙拉嗪直腸植入劑和治療0到16兒童潰瘍性結腸炎患者的英利昔單抗、治療兒童成骨不全的阿侖磷酸以及在低體重出生兒中預防葡萄球菌敗血病的發生的pagibaximab等。