生意社7月9日訊　戈謝病、法布雷病、龐貝病……這些對不少醫(yī)生也十分陌生的疾病折磨著患者健康和生命。由于這些罕見病的癥狀涉及血液、骨科、神經(jīng)、呼吸等多學(xué)科，不少醫(yī)生也對此類疾病認(rèn)知有限，因此常見誤診、漏診的現(xiàn)象。6月29日，廣東省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會正式成立，這是繼山東、上海、北京后成立的全國第四個罕見病學(xué)專門機(jī)構(gòu)，分會還聘請廣州醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院呼吸所所長鐘南山院士、廣東省人大副主任，暨南大學(xué)副校長周天鴻出任分會顧問，廣州市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科主任劉麗教授擔(dān)任首任分會主任委員。廣東省罕見病學(xué)分會的成立，對于提高罕見病的診斷和治療水平，推動建立罕見病基本醫(yī)療保障機(jī)制等方面具有積極作用。 　　首任分會主任委員劉麗教授指出，罕見病是指發(fā)病率極低、很少見的疾病。約有80%的罕見病是由遺傳缺陷所致，其中一半的罕見病患者在出生時或者兒童期即可發(fā)病。目前全球范圍內(nèi)已確認(rèn)的罕見病種約6000至7000種，占人類疾病的10%左右。資料顯示，在我國，將新生兒發(fā)病率低于萬分之一，或成人患病率低于五十萬分之一的疾病稱為罕見病。目前，只有不到1%的罕見病擁有有效治療的方法。為了使這部分可被醫(yī)治的患者獲得平等治療的機(jī)會，需要政府、學(xué)術(shù)團(tuán)體、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、基金會等方面的努力。 　　專家同時指出，罕見病除了認(rèn)知度低、容易誤診外，對于已經(jīng)確診的患者，在治療上普遍存在用藥難和用藥貴的困境。一方面，目前罕見病藥物的進(jìn)口注冊周期較長，無法在短期內(nèi)審批上市，而且，罕見病的特殊性造成病人數(shù)量少，針對普通藥物的臨床試驗要求的病例數(shù)對于罕見病藥物來說很難滿足，也造成了藥物上市的很大障礙，造成了國外有治療藥物而國內(nèi)患者卻無藥可醫(yī)的困境。對此，有專家希望在罕見病治療藥物的審批上，國家能開放綠色通道減少對罕見病藥物的審批流程。而另一方面，治療罕見病藥物通常較為昂貴，雖然有時候部分罕見病患者能得到基金會或藥企的贈藥，但由于國內(nèi)缺乏相關(guān)的醫(yī)療報銷制度，患者很難承擔(dān)費用從而放棄治療。因此也有專家呼吁，能盡快建立起對罕見病患者的專項報銷制度。