怪病

　　一走路就摔 一喝水就嗆

　　今年43歲的涂俊是武漢市某廠的一名工人，家庭、工作一直還順利，3年前開始出現走路不穩癥狀，幾次險些摔跤。“當時沒在意，想想可能是因為平時工作壓力大，習慣不好導致的頸腰椎的問題，多休息就能好了，一直就沒當回事”涂俊滿臉悔意地說，直到最近說話感覺費力，經常出現喝水嗆咳，才到醫院來就診。

　　“第一次見到涂俊時，他兩眼呆滯、震顫，不能直線行走，說話吐字不清”，接診的武漢科技大學附屬醫院神經內科姜丹教授說，這是常見的神經系統疾病的癥狀——共濟失調的表現，但奇怪的是經過多項檢查卻沒有發現涂俊有明顯的神經系統疾病誘因，他的這些癥狀是哪里來的呢？

　　家史

　　6兄妹兩個英年早逝一個殘疾在家

　　在涂俊的記憶中，自己的家庭多災多難。父親患腦卒中很早就去世了，兄弟姐妹6人，4人和自己相似，先后出現走路不穩，吞咽困難，說話不清癥狀。

　　大哥犯病后一直行動不便由媽媽在家照顧，媽媽去世（死因不詳）后，被送往福利院39歲就去世了；五哥也是因為中年殘疾，最后臥床不起41歲時去世；一個姐姐的發病經過和涂俊很相似，目前雙腿不能行走，生活不能自理殘疾在家。惟一值得寬慰的是，另外兩個姐姐還未出現類似癥狀。

　　據了解，涂俊兄弟姐妹的7個孩子，目前尚未發現類似癥狀出現。涂俊的女兒今年16歲，讀初中，健康情況良好。

　　診斷

　　兄妹四人同患罕見的遺傳性共濟失調

　　姜丹教授說：“我們通過患者家族史分析推斷，涂家4兄妹都患上了罕見的遺傳性共濟失調，與全國知名的遺傳學專家進行了溝通后，他們也同意我們的這個診斷，但是醫學是嚴謹的，我們也在積極聯系給涂俊和他的家人做基因檢測。”

　　據相關資料顯示，遺傳性共濟失調是一組以共濟失調為主要臨床表現的神經系統遺傳變性，該病多于成年發病（大于30歲），國內目前正式報道不足百例。姜丹教授說，此病大多是從走路不穩開始，逐漸發展到上、下肢無力，語言能力障礙，加重后表現為吞咽困難，飲水嗆咳。若不進行治療，患者往往會致殘，生活不能自理，臥床不起，死于多種并發癥。

　　姜丹教授提醒，如果家族中有人被確診為遺傳性共濟失調就要引起警惕，很多人在懷孕3個月時就可做羊水基因檢測，可以確定胎兒是否攜帶疾病的基因。

　　對于這種沒有明確病因的遺傳性共濟失調，目前沒有很好的治療方法，醫生只能做些營養支持治療，以緩解病人癥狀，推遲病程進展，盡量提高患者的生活質量。

　　經過在醫院進行營養支持治療后的涂俊，癥狀緩解了很多，能獨立行走三、五分鐘，說話略有不清，但是語句完整，生活基本能自理。