基因測序在海外被譽為評估目前已知遺傳
疾病最好的技術，也將是全球體外診斷技術的重要發展方向。該技術只需采集測試者幾毫升血液或唾液，就可以預測其患癌癥、白血病等疾病的風險有多大。
基因測序成新寵
“過去三十年，摩根大通公司的醫療行業峰會都是傳統藥企唱絕對主角，生物科技類公司只是來看看能幫上什么忙。”據東方證券研究報告透露，而2014年1月16日的這次會議似乎有些不同。投資大佬們紛紛轉向數據分析、數字醫療等與新一代基因測序（NGS）技術相關的公司。
東方證券認為，NGS最先的受益者是藥企，特別是癌癥藥物的藥企。以前都用病變的部位來定義癌癥，比如肺癌、乳腺癌、前列腺癌等，現在越來越多的研究表明，應該從導致病變的基因路徑和突變入手，病變的身體部位只是“副產品”。很多一線治療藥物不僅無效，甚至會產生副作用。隨著NGS的發展，今后藥企的研發項目效率會大大提高，病人支付的藥費也會降低。
在美國，2000年曾與當時與人類基因組計劃代表同時入選時代雜志封面人物鼻祖級人物CraigVenter，在2014年3月重出江湖創辦HumanLongevityInc.公司第一輪籌得7000萬美元，投資方包括全球最大基因測試設備提供商Illumina.“借助Illumina最先進的技術，我們的目標是成為全球最大的人類基因測序中心”。而Illumina需要大量的研究來推動基因測試的市場需求。
東方證券認為，隨著NGS的代表Illumina將測試價格門檻降低，基因測序的市場擴張速度將大幅提高。
目前處于萌芽狀態
基因測序產業在我國的發展還處于萌芽狀態。國家衛計委2月份叫停基因測序試驗，3月份又將其悄然放行。
3月13日江西省衛計委發布了一則《關于開展高通量基因檢測技術臨床應用試點單位申報工作的通知》。通知顯示，國家衛計委向各省衛計委以便函形式發布了這一通知。
通知對試點單位的某些項目進行了分類，明確了對申報臨床應用試點單位的要求，同時要求除醫學檢驗所外的其他醫療機構，擬申報產前篩查和產前診斷、植入前胚胎遺傳學診斷項目的，需具備相應技術資質、符合相應規定。
這是繼2月份兩部委聯合叫停無許可證臨床應用基因測序后，國家衛計委下發通知函，宣布對基因測序臨床應用進行試點。今年2月9日，國家食品
藥品監督管理總局（CFDA）和衛計委共同發布通知，要求基因測序產品需經食品藥品監管部門審批注冊，并經衛生計生行政部門批準技術準入方可應用。
此次允許開展高通量基因測序技術臨床應用試點單位申報，表明國家層面還是支持基因測序技術的推廣，只是要具備相應的資質。
事實上，嗅覺靈敏的A股公司早已摩拳擦掌。2013年10月，紫鑫藥業公告，擬與中科院北京基因組研究所合作開發基因測序儀項目，具體實施單位為子公司中科紫鑫。除紫鑫藥業外，還有達安基因、科華生物等涉足這一領域。
隨著衛計委對基因檢測應用的放開，上述
企業“松了一口氣”。不過由于此次試點臨床申報要求“已開展高通量基因測序技術”，并不接納新申報開展業務的醫療機構，顯示出衛計委對此仍十分謹慎。