寶寶，是愛(ài)的延續(xù)，是未來(lái)的希望，但有時(shí)命運(yùn)總是與愿相左，染色體異常寶寶的出生，帶給家庭的卻是無(wú)盡的夢(mèng)魘。

　　她，一名4歲的女孩，本該陽(yáng)光燦爛的年齡，卻被診斷為發(fā)育遲緩、患有癲癇的1p36 deletion綜合征。據(jù)研究記錄，該女孩出生時(shí)體重2.45公斤、身高48厘米、頭圍32厘米;12個(gè)月時(shí)表現(xiàn)有局部癲癇發(fā)作、前額突出、眼睛凹陷、低位耳等臨床癥狀;13個(gè)月會(huì)獨(dú)自坐，27個(gè)月會(huì)站立，直至4歲也不會(huì)走路，且只能表達(dá)簡(jiǎn)單的話。

　　她，一名16個(gè)月的女孩，同樣被診斷為發(fā)育遲緩、患有癲癇的1p36 deletion綜合征。據(jù)研究記錄，該女孩出生時(shí)體重2.49公斤、身高47.8厘米、頭圍32.2厘米，同時(shí)心電圖顯示，伴有心室間膈缺損、主動(dòng)脈瓣異常;7個(gè)月會(huì)獨(dú)自坐，但直至16個(gè)月也不會(huì)走路;16個(gè)月體檢時(shí)，體重10.3公斤、頭圍47厘米、身高80厘米，并表現(xiàn)有直眉、眼睛凹陷、外斜視、眼球震顫及遠(yuǎn)視散光等臨床癥狀。

　　1p36 deletion綜合征 ，這究竟是一種什么樣的疾病呢?

　　1p36 deletion綜合征，竟是染色體末端缺失導(dǎo)致的

　　人類(lèi)共有46條染色體，若任一染色體發(fā)生了片段的缺失，都可能造成患者異常的臨床表現(xiàn)。1p36 deletion綜合征是1號(hào)染色體對(duì)應(yīng)區(qū)段(1p36)的缺失所導(dǎo)致，是人類(lèi)最常見(jiàn)的染色體末端缺失疾病，其新生兒發(fā)病率為1/5,000- 1/10,000。

　　1p36 deletion綜合征患者常表現(xiàn)有中度至重度不等的發(fā)展遲緩、視力與聽(tīng)覺(jué)上的障礙，及外觀上的異常，但因缺失片段的大小和位置等的不同，不同個(gè)體間表型差異顯著。

1號(hào)染色體p36區(qū)段缺失

　　預(yù)防1p36 deletion綜合征，有效的產(chǎn)前檢測(cè)很關(guān)鍵

　　大多數(shù)1p36 deletion綜合征的缺失為新發(fā)突變，也就是說(shuō)，缺失并非遺傳自父母，即便是完全健康的夫婦也有可能懷有1p36 deletion綜合征的寶寶。傳統(tǒng)的唐氏篩查和NIPT盡管可以預(yù)估像唐氏綜合征這樣的染色體非整倍體疾病風(fēng)險(xiǎn);而針對(duì)1p36 deletion綜合征這類(lèi)由染色體微缺失導(dǎo)致的疾病并不能有效覆蓋。

　　目前的核型分析(一般可以分辨10Mb以上的微缺失微重復(fù))、芯片和FISH檢測(cè)方法盡管可以對(duì)部分染色體微缺失微重復(fù)進(jìn)行檢測(cè)，但由于其均要通過(guò)有創(chuàng)手段取得相關(guān)檢測(cè)樣本(羊水或臍血)，極大限制了對(duì)此類(lèi)疾病的廣泛覆蓋。

　　幸運(yùn)的是，NIPT-plus無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，為想要篩查胎兒染色體微缺失微重復(fù)的準(zhǔn)媽媽們提供了一項(xiàng)安全、準(zhǔn)確的選擇。據(jù)了解，這是貝瑞和康2016年率先在國(guó)內(nèi)推出的傳統(tǒng)NIPT的升級(jí)檢測(cè)技術(shù)，又一次刷新無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)歷史。該技術(shù)只需孕婦一管外周血，即可檢測(cè)包括由染色體微缺失導(dǎo)致的包括1p36 deletion綜合征、DiGeorge綜合征、Angelman綜合征、Prader–Willi綜合征等在內(nèi)的14種胎兒染色體疾病，由于是無(wú)創(chuàng)取樣、簡(jiǎn)單、安全，尤其適用于具有小胖威利家族史的家庭。

　　預(yù)防1p36 deletion綜合征，請(qǐng)重視每一項(xiàng)產(chǎn)前檢測(cè)，希望每個(gè)家庭都擁有健康的寶寶。