上海女孩燕子患上一種怪病，每兩個月都會定期發作，就像觸電一樣不停抽搐十幾天，不能吃飯，不能睡覺，并逐漸喪失語言、行動能力……在求醫十多年后，直到最近，她的病癥終于得到確診。而這漫漫長路不僅顯示出罕見病的診斷難、治療難，也提示基因檢測與專業遺傳咨詢的缺口亟需補齊。

求醫十年終得到答案

最近，一段名為“救救我女兒，誰能告訴我她得了什么病？”的視頻在手機朋友圈迅速傳播，發病中的女孩燕子不停抽搐，痛苦不堪，父母心痛不已，但束手無策。

燕子的父親說，燕子從小聰明活潑，直到18歲時，奇怪的事情發生了：她走得好好的，會突然摔倒，有幾次下巴摔得鮮血直流，至今還留著明顯的疤痕。

后來，發病癥狀越來越多，用筷子夾菜、寫字時手會不受控制地劃動。再后來，這樣的抽搐癥狀發展到全身，發病間隔越來越短。

雖然考上了大學，但燕子再也無法回到校園。十多年來，一家人四處求醫，跑遍了大小醫院，始終沒確診。

上海瑞金醫院神經外科主任醫師孫青芳看到燕子的視頻后，立即與功能神經外科孫伯民主任醫師等專家聯系，探討是否有診治或緩解的辦法。

3月2日，燕子的父親帶著厚厚一沓病歷來到瑞金醫院，經神經外科、功能神經外科、神經內科、放射科、病理科等多學科專家討論，決定將她收治入院。

3月5日，燕子住進了瑞金醫院功能神經外科病房，并接受了腦電圖等相關檢查。第二天，剛出差回來的神經內科副主任醫師曹立來到了燕子的病房。他的專業方向就是罕見病，從醫20年，接診過約4000例神經系統罕見病。

初見燕子的發病癥狀，曹立心里已有方向：燕子屬成年早期發病，有典型的動作性肌陣攣、癲癇發作、共濟失調等臨床表現，疾病進行性加重，沒有家族病史……這些條件指向一種罕見病——“隱性遺傳性進行性肌陣攣性癲癇4型”。

而要確認這一臨床診斷結果，只需對SCARB2基因進行檢測。于是，醫務人員采集了燕子一家三口的血液樣本對SCARB2基因進行測序驗證。

接下來兩天的等待對燕子一家來說很煎熬。3月9日，基因驗證結果出來了。分子遺傳學檢測結果證實了曹立的臨床診斷：燕子存在SCARB2 基因的純合突變，即分別來自父母的兩條染色體均存在突變，這也正是發病的原因所在。

遺傳咨詢缺口巨大

其實，早在2016年，燕子就做過基因測序，基因報告已提示了這個致病基因。那么，是何緣故又耽擱兩年呢？

“目前我國基因檢測技術已走在世界前列，但得到的數據越多，可疑的致病基因也越多，想要找到致病基因也愈加困難。”上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心分子診斷實驗室主任、醫學遺傳科副主任王劍稱，燕子這個病例提示大家一個緊迫問題，那就是：在基因檢測成為罕見病診治新希望的今天，準確解讀基因測序的這股力量還較弱。

而此次瑞金醫院最終確診，也是基于基因檢測與臨床醫生“強強聯手”。換言之，在基因測序轉向臨床應用的過程中，基因測序技術、能解讀基因報告的遺傳咨詢師、臨床醫生，缺一不可。

遺傳咨詢是伴隨著基因檢測技術興起后孕育出的新需求。日前，發表在《the Journal of Clinical Oncology》雜志上的一項研究表示，許多乳腺癌患者在診斷后并沒有得到遺傳咨詢。研究人員調查了2013年7月至2015年8月期間5080名居住在喬治亞州或洛杉磯的年齡在20至79歲之間的診斷患有早期乳腺癌的患者。結果發現，只有43.5%的臨床適應癥患者接受過正式的遺傳咨詢。在高風險患者中及時進行正式的遺傳咨詢和我們理想之間還存在很大的差距。

在我國，眼下遺傳咨詢師也是缺口巨大。中科院院士、中國遺傳學會遺傳咨詢分會主任委員賀林曾公開表示，我國專業遺傳咨詢師缺口至少兩萬。培養專業人才，迫在眉睫！

為了進一步推動我國遺傳咨詢行業的發展，滿足臨床單位對遺傳咨詢師崗位的需要，中國遺傳學會遺傳咨詢分會在賀林院士的領導下，分別在上海、濟南、南寧、沈陽、西安、成都、武漢、廣州、合肥、太原、北京和鄭州成功舉辦了十二屆遺傳咨詢初級班，三屆中級班（兒科專場、生殖專場）和一屆高級班，是國內一流的培訓，在教學內容和形式上不斷完善和創新，得到了臨床機構的認可，受到了一致好評。

正如賀林院士所言，中國遺傳咨詢事業正在飛速發展，中國遺傳咨詢職業化的時代正在到來。

參考資料

Many Breast Cancer Patients Do Not Get Genetic Counseling After Diagnosis