中國虎網 2010/12/15 0:00:00 來源:
生意社12月15日訊
魔鬼進入身體的時候，丁冉還不到一歲。
那時，它藏在這個男孩的腹部，只是碎石般大小的硬塊。這讓母親鄒潔（化名）一度擔心是
腫瘤，然而在求醫的過程中，她聽到的答案包括肝糖原累積、乙型肝炎、血吸蟲病甚至肝癌，但無一確診。
魔鬼卻漸漸長大。快兩歲時，丁冉的肚子從側面看就像鼓起的皮球。
這幾乎逼瘋了鄒潔：她請來氣功大師，希望特異功能能夠治愈兒子的病；她到寺廟里帶回觀音土讓兒子服用；這個絕望的母親甚至以為，是因為自己婚前從不在寺廟跪拜燒香，才遭到了報應。
直至1990年，她才在北京
兒童醫院的血液中心找到了答案。魔鬼是發病率不到20萬分之一的戈謝病，屬于世界衛生組織（WHO）定義的罕見病之一。后來，依靠一家外國制藥公司的捐贈，丁冉轉危為安。
20年過去了，這對母子的窘境仍在繼續。由于治療時斷時續，長大成人的丁冉身高不足1.5米。另一方面，在醫學教科書中，有關罕見病的介紹依然以黑體小字的方式，被納入“選讀”的章節。
來自上海的消息給了丁冉新的希望。12月16日，上海將召開罕見病醫療保障體制專題會，據悉，該市將為罕見病成立專門的醫療保障基金。這意味著中國將有一座城市，對罕見病患者這一弱勢群體伸出援手。
罕見病對每個人來說都是風險
1990年的冬天，醫生告訴鄒潔，要延緩魔鬼的攻勢，唯一的方法是進行脾切除手術。鄒潔還記得，當醫生將兒子的脾用鐵盆端到自己面前時，她“撲通”一聲跪倒在地上，當場暈厥。
那個魔鬼的載體，足足有5斤6兩，而小丁冉當時的體重，不過29斤。
手術后，那個經常壓得丁冉滿頭大汗的大肚腩消失了。他興高采烈地對母親說：“大魔鬼走了，我覺得好輕啊，快要飛起來了！”
但魔鬼并未遠去。
丁冉的骨骼總是劇烈地疼痛，即使敷上冰塊也無法入睡；他的雙腿開始變形，會同時向一個方向彎曲；在脾切除后，他的肝部卻開始迅速腫大，肚子又有了微隆的跡象。
而醫生所能給予的幫助，只是對病理的認知：戈謝病是一種由基因突變引起的遺傳
疾病。患者由于代謝酶存在缺陷，體內大分子不能正常降解而在細胞中貯積，細胞功能受到嚴重影響，發生骨骼異常、肝脾腫大等癥狀，在無法接受治療的情況下，會造成骨損傷、貧血甚至死亡。
除了戈謝病，按照WHO“患病人數占總人口的0.65‰至1‰之間的疾病或病變被認定為罕見病”的定義，全世界的罕見病種類超過5000種，約占人類疾病的10%，其中可治愈的罕見病不超過1%。據推算，中國有近千萬名罕見病患者。
而按照中國臺灣罕見疾病基金會副董事長曾敏盓的說法，罕見疾病對每個人而言都是一種風險。他的理由是每個人身上有2.5萬組基因，平均每人都有5至10個缺損基因，如果配偶雙方的缺損基因撞在一起，罕見疾病就會發生。換言之，罕見病其實是個“公共問題”。
當時，鄒潔并不懂得這些。這個文化水平并不高的年輕母親，每天到國家圖書館里查看醫療書籍，翻閱《參考消息》等報紙雜志。也是在國際新聞上，她發現從上世紀80年代起，越來越多的國家將目光投向了被稱為“孤兒病”的罕見病領域。1983年，美國已建立罕見病用藥管理制度；1993年，日本正式實施《罕見病用藥管理制度》。
而在中國，鄒潔只能將每月的300塊工資交給熟識的醫生，換來足夠幾個月用的病假條，接著到圖書館讀書看報。1994年，她在一份《北京晚報》上，看到了和丁冉一模一樣的故事，其中提到，美國健贊公司已研發出藥品，能通過酶替代的方式治療戈謝病。
但接下來的消息讓這位母親幾乎陷入絕望，當時一支200萬單位的藥的價格高達1480美元。她只好花了100元錢，請人替她翻譯了一封求助信，寄往遠在美國的制藥公司。
3個月后，一個1.9米高的外國人敲響了鄒家的門。這個叫大衛的美國人通過翻譯告訴鄒潔，自己受董事長的委托來到中國，公司將免費為丁冉供藥。
“我們不會拋棄任何一個病人！”臨走前，大衛轉述了董事長的決心。
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