上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第六人民醫(yī)院教授賈偉平課題組與韓國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院、新加坡國(guó)立大學(xué)等機(jī)構(gòu)的科研人員通力合作，新近完成了迄今為止樣本量最大的東亞人群2型糖尿病全基因組關(guān)聯(lián)研究。該研究匯集超過(guò)5萬(wàn)例樣本，發(fā)現(xiàn)了8個(gè)新的2型糖尿病易感基因。相關(guān)研究論文12月11日在線發(fā)表在國(guó)際頂尖學(xué)術(shù)刊物《自然·遺傳學(xué)》雜志上。

    據(jù)介紹，遺傳因素是2型糖尿病發(fā)生的重要因素。到目前為止，已發(fā)現(xiàn)有45個(gè)2型糖尿病的易感位點(diǎn)，大多數(shù)是在歐洲人群中首次發(fā)現(xiàn)的。在東亞人群的2型糖尿病易感基因研究中，僅有7個(gè)易感基因被發(fā)現(xiàn)，除KCNQ1基因外，多缺乏廣泛的大樣本驗(yàn)證。

    在該項(xiàng)研究中，3國(guó)科研人員通過(guò)3個(gè)階段的研究設(shè)計(jì)來(lái)尋找東亞人群中2型糖尿病的易感位點(diǎn)。首先匯集各研究組已經(jīng)完成的8個(gè)全基因組關(guān)聯(lián)研究的數(shù)據(jù)（共6972名病人和11865名對(duì)照者）并進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析；隨后在5843名病人和4574名對(duì)照者中，對(duì)前期選取的200余個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行驗(yàn)證，發(fā)現(xiàn)了19個(gè)可能的潛在易感位點(diǎn)；最后在12284名病人和13172名對(duì)照者中，對(duì)19個(gè)潛在位點(diǎn)進(jìn)行分析，最終確認(rèn)了8個(gè)新的2型糖尿病易感位點(diǎn)，分別是GLIS3、PEPD、FITM2-R3HDML-HNF4A、KCNK16、MAEA、GCC1-PAX4、PSMD6、ZFAND3。

    賈偉平說(shuō)，該研究為解釋東亞人種2型糖尿病的發(fā)病機(jī)制提供了新的視角，將給個(gè)體化治療和易感人群的早期發(fā)現(xiàn)、早期防治帶來(lái)積極意義。