克里什塔爾·詹姆斯在達(dá)拉斯接受化療期間閱讀雜志。

    美國(guó)國(guó)家人類(lèi)基因組研究所資助的新項(xiàng)目，令醫(yī)生通過(guò)使用更快、更準(zhǔn)確的基因測(cè)序技術(shù)，大批量查明和應(yīng)對(duì)患者可能出現(xiàn)的疾病

    克里什塔爾·詹姆斯（Kristal James）是達(dá)拉斯郊區(qū)的醫(yī)療技術(shù)人員。她曾花了超過(guò)一年時(shí)間與致命的乳腺癌作斗爭(zhēng)。在治療期間，醫(yī)生通過(guò)重組腫瘤基因序列，試圖拯救她的生命。

    基因測(cè)序

    測(cè)序結(jié)果顯示，詹姆斯病變組織的DNA令人驚訝，而她服用的新藥則專(zhuān)門(mén)針對(duì)遺傳的畸變腫瘤基因。治療后，33歲的詹姆斯能返回參加她兒子的體育賽事和學(xué)校會(huì)議。

    大約10年前，在第一篇有關(guān)人類(lèi)基因組的論文發(fā)表后，醫(yī)生開(kāi)始使用DNA測(cè)序方法，旨在為患有罕見(jiàn)兒童疾病、癌癥和其他未知疾病的患者提供更好的治療手段。使用這種新技術(shù)，可以了解人體所有細(xì)胞的工作原理，醫(yī)生則根據(jù)研究所得，延長(zhǎng)癌癥患者的生存期。

    從2005~2010年擔(dān)任美國(guó)國(guó)家癌癥研究所負(fù)責(zé)人的約翰·尼德胡柏（John Niederhuber）表示，這是醫(yī)學(xué)史上的重大變革。尼德胡柏現(xiàn)任弗吉尼亞州北部INOVA連鎖醫(yī)院的執(zhí)行副總裁。

    2009年，研究者在一次基因測(cè)序中發(fā)現(xiàn)，一名6歲大的女孩，如果進(jìn)行骨髓移植可能引起嚴(yán)重的腸道炎癥。INOVA連鎖醫(yī)院弗吉尼亞州分院測(cè)序了500名早產(chǎn)嬰兒和其父母的基因序列，以收集到更多有用的信息，改善他們的健康狀況。

    非常規(guī)投保

    加州一家研究中心對(duì)80~108歲1000名健康人的全部基因序列進(jìn)行測(cè)序。去年12月，美國(guó)國(guó)家人類(lèi)基因組研究所資助了一項(xiàng)旨在幫助醫(yī)生如何利用基因組數(shù)據(jù)來(lái)治療病人的項(xiàng)目。

    醫(yī)生通過(guò)使用更快、更準(zhǔn)確的基因測(cè)序技術(shù)，大批量查明和應(yīng)對(duì)患者可能出現(xiàn)的疾病。位于波士頓的哈佛大學(xué)附屬多納哈伯癌癥研究所首席科學(xué)家巴雷特·羅林斯（Barrett Rollins）表示，基因測(cè)序中最有前途的目標(biāo)是癌癥，因?yàn)榘┌Y本質(zhì)上是受損的基因，使細(xì)胞沒(méi)有節(jié)制地生長(zhǎng)。

    多納哈伯癌癥研究所測(cè)試每一位患者的近500個(gè)基因變異。大約6個(gè)月后，該測(cè)序范圍將被擴(kuò)大，以破譯每名患者所有基因密碼。

    患者的基因測(cè)序費(fèi)用為1000美元，有時(shí)需要研究經(jīng)費(fèi)支付測(cè)序費(fèi)用，因?yàn)檫@不在常規(guī)保險(xiǎn)公司的投保范圍。并不是所有患者都可以得到研究經(jīng)費(fèi)的資助，有些病人需自己支付基因測(cè)序費(fèi)用，因?yàn)樗麄兊哪[瘤有較多遺傳異常。

    去年11月在哈佛醫(yī)學(xué)舉行的會(huì)議上，一名臨床醫(yī)生稱(chēng)有患者曾表示，會(huì)為其癌癥測(cè)序支付5萬(wàn)美元費(fèi)用。

    喬布斯的基因序列

    蘋(píng)果公司前首席執(zhí)行官史蒂夫·喬布斯（Steve Jobs）為了戰(zhàn)勝其罕見(jiàn)的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，花了10萬(wàn)美元的基因測(cè)序費(fèi)用。

2009年喬布斯進(jìn)行了肝臟移植手術(shù)。喬布斯被診斷出患有癌癥的8年后，于2011年去世，享年56歲。
    雖然世界各地的基因序列研究正如火如荼進(jìn)行，但大部分人類(lèi)基因仍然未開(kāi)發(fā)，同時(shí)難以理解。即使是最聰明的科學(xué)家，面對(duì)如此之多的未知，也深知基因測(cè)序并不能為每個(gè)患者提供答案。

    總部設(shè)在華盛頓美國(guó)健康保險(xiǎn)計(jì)劃（America’s Health Insurance Plans）的發(fā)言人蘇珊·皮薩諾（Susan Pisano）表示，保險(xiǎn)公司仍在等待更多關(guān)于基因測(cè)序信息，以證實(shí)該測(cè)序是一項(xiàng)有效的工作。

    皮薩諾稱(chēng)，科學(xué)證據(jù)驅(qū)動(dòng)保險(xiǎn)公司覆蓋治療費(fèi)用，美國(guó)健康保險(xiǎn)計(jì)劃要確保它是一個(gè)有效和安全的測(cè)序，而這些仍然懸而未決。

    乳房切除術(shù)

    詹姆斯利用基因測(cè)序治療癌癥。2010年1月，她在貝勒普萊諾醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行了乳房切除手術(shù)。

    詹姆斯做的手術(shù)叫Double–Take。短短幾個(gè)星期后，詹姆斯的乳房上的小菌群已生長(zhǎng)到10厘米。詹姆斯問(wèn)外科醫(yī)生卡奈文（Canavan），該怎么辦？卡奈文告訴詹姆斯，她需要另一輪強(qiáng)大的化療與放射治療和乳房切除術(shù)。這些讓她感覺(jué)到絕望。

    詹姆斯的病情持續(xù)惡化。醫(yī)生發(fā)現(xiàn)她的左乳房存在腫瘤，并且腫脹。醫(yī)生把她的病情告訴，達(dá)拉斯的貝勒大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的腫瘤學(xué)家喬伊斯·奧肖內(nèi)西（Joyce O’Shaughnessy）。

    奧肖內(nèi)西擅長(zhǎng)于治療三陰性（triplenegative）乳腺癌，而無(wú)需手術(shù)、藥物和放射性治療。她參與探索基因測(cè)序法是否可找出治療乳腺癌新療法的研究。

    腫瘤DNA

    詹姆斯的腫瘤DNA被送到轉(zhuǎn)化基因組學(xué)研究所進(jìn)行測(cè)序，同時(shí)使用諾華公司生產(chǎn)的阻止免疫系統(tǒng)排斥移植的器官藥物依維莫司（Afinitor）和治療乳腺癌藥物紫杉醇（Taxol）。

    詹姆斯表示，她能感覺(jué)到腫瘤在縮小。幾個(gè)星期后，她覺(jué)得皮膚下面硬癌組織消失。

    在此期間，測(cè)序結(jié)果顯示，詹姆斯的癌癥是由于基因異常引起的，包括激活一個(gè)被稱(chēng)為mTOR與癌癥相關(guān)的蛋白質(zhì)基因，而這些藥物阻斷該蛋白的生長(zhǎng)。詹姆斯的醫(yī)生向她解釋?zhuān)驕y(cè)序可以精確定位她的腫瘤基因，從而發(fā)揮協(xié)作治療作用。

    詹姆斯認(rèn)為，進(jìn)行基因組研究，可以解釋她身體的每一個(gè)細(xì)胞DNA是如何工作，而藥物則精確地攻擊癌細(xì)胞，使她恢復(fù)健康。

    一年多后，詹姆斯的乳腺癌沒(méi)有復(fù)發(fā)。不過(guò)，詹姆斯的醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，在她的肝臟存在腫瘤細(xì)胞。醫(yī)生們正用另一種化療方法治療肝臟里的腫瘤細(xì)胞，而這不能通過(guò)修復(fù)DNA達(dá)到治療的目的。對(duì)于她來(lái)說(shuō)，仍在爭(zhēng)論使用什么方法才能更好地治療疾病。然而，她的測(cè)序結(jié)果可能幫助其他癌癥婦女得到針對(duì)性治療。越來(lái)越多的醫(yī)生意識(shí)到基因在疾病早期所起的作用。

    基因序列是生物代碼，告訴細(xì)胞如何使用其蛋白質(zhì)。每年有成千上萬(wàn)的人被診斷為基因缺陷疾病，如亨廷頓氏病、肌肉萎縮癥和唐氏綜合征。

    如果早期被發(fā)現(xiàn)得及時(shí)，一些遺傳性疾病會(huì)得到很好的理解和治療。其他基因變異，如BRCA1和BRCA2，提高乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)，但并不保證一定產(chǎn)生腫瘤。