今時今日，對罕見病關注的程度和研究水平已經成為衡量一國公共健康和醫療水平的重要標志，然而罕見病的低發病率與低商業開發價值，使得罹患罕見病的患者不得不時時面臨缺醫少藥的境地，罕見病藥物可及性也時時亮起紅燈。   　　日前，民間組織重癥肌無力關愛協會向本報記者報料，一種治療重癥肌無力的藥物溴吡斯的明片已經出現嚴重短缺。作為目前國產唯一的可長期口服的治療重癥肌無力的藥物，從2011年中開始，該藥品的可及性已現危機，目前市場上能夠查詢到溴吡斯的明片的最長有效期是截止到2013年1月。重癥肌無力關愛協會消息人士透露，目前大多重癥肌無力的病患沒有辦法買到該藥，部分三甲醫院藥房也相繼斷貨，近萬名患者病情告急。   　　“重癥肌無力是一種可逆性疾病，只要用藥得當，患者都可以重獲生機。”重癥肌無力關愛協會一位工作人員表示，藥荒是罕見病患最害怕遇見的，每一次出現藥荒，都足以震動罕見病患群體脆弱的神經，病友之間互通消息，只要能夠買到藥用上藥，哪怕藥價上調也在所不惜。   　　短缺并非生產者的錯   　　事實上，目前針對治療罕見病的“孤兒藥”的生產仍缺乏相應的補償和激勵機制，因此企業對生產孤兒藥積極性不高。同時，由于特殊病和罕見病發病的時間和人群數量不確定，孤兒藥的使用時間和數量也具不確定性，相關企業不愿承擔藥品過期報廢的風險，從而造成短缺。   　　記者致電生產該藥品的制藥企業上海三維制藥有限公司（下稱“三維制藥”），該公司辦公室一位工作人員表示，目前公司經營虧損，公司庫存商品中大部分為原預控甲型H1N1流感專用藥品，正在協商請供應商回購事宜，溴吡斯的明片庫存不多。而重癥肌無力關愛協會根據記者反饋消息隨后與該企業溝通，企業表示目前還能正常生產銷售溴吡斯的明片，不會斷貨。   　　但記者同時調查發現，三維制藥目前已處于掛牌轉讓中——三維制藥的所有人以2150萬元價格于上海聯合產權交易所掛牌轉讓三維制藥已經月余。轉讓公告顯示，近年來，三維制藥營收和盈利情況呈加速下滑趨勢：2011年營業收入僅1.47億元，凈利潤虧損511.99萬元；今年前5月公司營收為負35.14萬元，凈利潤虧損1.71萬元。   　　對于一個經營虧損生存都難以為繼的企業，如何強求其再行生產市場小眾、基本沒有經濟利益的孤兒藥？一面是患者家庭求藥若渴，一面是藥企利益受損難以為繼，尷尬的現實背后，是目前我國仍無自主研制生產的罕見病藥物上市，相關藥品主要依賴進口，愈加推動孤兒藥價格高企，令罕見病家庭望而卻步。   　　據悉，盡管我國已制定《藥品注冊特殊審批程序實施辦法》，規定對罕見病藥物注冊申請實行特殊審批，但至今仍未有具體的實施細則。而關于罕見病藥品進口通關稅的綠色通道也尚未建立，包括針對罕見病藥品生產、引進企業的稅收、市場專有、知識產權包含等方面的傾斜政策亦未見出臺。“國內孤兒藥產業發展落后，只能依賴進口，藥費昂貴，讓許多患者不堪承受。”無錫市人民醫院副院長陳靜瑜指出，應盡快建立起合理的、有中國特色的罕見病藥品費用支付機制。   　　寄望公共決策傾斜   　　在2011年底召開的全國食品藥品監管工作會議上，衛生部部長陳竺指出，我國有些孤兒藥短缺，是涉及我國藥品可及性的重大問題，直接關系到建立完善國家基本藥物制度等醫改重點任務的完成。   　　應當對孤兒藥實施國家統一定點生產、統一招標采購、統一配送、統一儲備，從根本上保證供應。   　　“目前，一部分治療罕見病的藥品是在醫保藥品目錄內的，但由于目錄對適應癥有限制，所以將罕見病排除在外了。另外，孤兒藥因價格高、用量少，也沒有被納入醫保藥品目錄。”北京市醫療保險中心主任黃旭明透露，人社部醫療保險司明年將進行醫保目錄調整，屆時，罕見病有望納入醫保名單。   　　事實上，在醫保仍未涉足孤兒藥之際，一些地方已經關注到了罕見病用藥可及性的急迫現狀，并開始嘗試開辟特藥特材救助模式，將罕見病用藥可及性優先納入救助范疇。記者了解到，7月底，青島市宣布確定9類特藥特材納入特藥特材救助，自8月起，使用這些特藥特材的患者可享受70%的救助式報銷，部分患者還能享受免費用藥。其中，默克雪蘭諾治療BH4缺乏癥（四氫生物蝶呤缺乏癥，一種常染色體遺傳性疾病）的科望也被納入該市的特藥救助范圍。“像這樣的特藥特材救助，青島是第一家。”默克雪蘭諾有限公司事務總監楊燕表示。   　　據青島市婦女兒童醫院兒科張立琴主任介紹，科望的使用劑量按患者的體重計算，也就是說，年齡越大的患者用藥量就越大，所支付的費用也就越高。   　　盡管仍處于缺醫少藥的境地，罕見病的部分治療費用仍遠遠超出醫保支付的封頂線。以北京為例，醫保支付的封頂線為職工工資（或居民收入）的6倍，平均每人每年30萬元，部分罕見病的年醫療費用則超過100萬元。   　　陳靜瑜建議，將罕見病和孤兒藥作為單獨的病種、藥品列入醫保范圍和《醫保藥品目錄》。可以結合重大疾病保險，采用商業健康保險的形式作為補充，讓患者自付部分醫療費用盡可能降低。盡快建立罕見病社會救助機制，由社保、民政、慈善、公益等機構對生活和就醫困難的罕見病患者實施有效的救助。（作者：王海洋）