“中國現在每年新增苯丙酮尿癥2000例。如果每年新增2000個傻孩子站在你面前，10年后將是20000個，你的感受會怎樣？”   　　在第七個“中國預防出生缺陷日”之際，“苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補助項目”中期總結會今日在北京召開，上海市兒科醫學研究所副所長顧學范的話問住了所有人。   　　苯丙酮尿癥（簡稱PKU）是極少數可治療的先天性遺傳代謝病，患者需終生通過特殊食物進行干預治療。患兒在出生1個月內接受治療，可不出現智力損害；半歲開始治療，智商可接近正常；1歲以后開始治療，智商常在50以下。由于患兒早期沒有典型癥狀難以引起父母注意，但進行新生兒疾病篩查可及時發現。   　　作為國內首個苯丙酮尿癥救治項目，該項目從2009年12月至2012年6月，共為中西部地區509名貧困PKU患兒免費提供無苯丙氨酸配方粉補助，建立了規范的治療隨訪和管理體系。94.24%受補助患兒能夠堅持治療，高于非補助患兒80.46%。受補助患兒體格和智力發育正常比例分別達到94.19%和94.26%，治療已見成效。   　　全國婦幼衛生監測辦公室主任朱軍表示，該項目拉開了政府、醫療單位及社會力量共同救助PKU患兒的序幕，推動了新生兒篩查工作良性發展。通過實施這一項目，不僅提高了相關機構的業務管理水平，也完善了PKU患兒募集和特殊奶粉發放流程，為患兒的治療爭取了寶貴時間。同時，項目為患兒提供統一的專用病歷，建立規范的管理檔案，編制膳食管理手冊，幫助他們在家中管理患兒膳食。   　　作為具有30多年臨床經驗的專家，顧學范說，國外有PKU患兒通過治療成為醫生、律師等高水平人才。由于特殊奶粉昂貴，中國許多家庭還用不起，還有邊遠地區患兒沒能在出生后第一時間篩查出這一疾病，耽誤了最佳治療時機。這些都需政府和社會各界加大對PKU患兒的關注和投入，對這些孩子進行免費治療，這事關每個家庭的幸福，也是事關民族素質大計。（記者馬海燕）