中國科學院上海生命科學研究院營養科學研究所研究員林旭主持的2型糖尿病全基因組關聯研究取得重大突破，首次發現了兩個新的2型糖尿病易感基因位點，這兩個位點的風險等位基因可能是分別通過損傷β細胞的功能和降低胰島素的敏感性來增加2型糖尿病發病風險的。   　　此項研究成果引起了國際醫學界關注。近日，國際糖尿病研究領域權威雜志《糖尿病學》在線發表了這一研究成果，這是迄今為止在中國漢族人群中開展的規模最大的2型糖尿病全基因組關聯研究，研究樣本達到4.3萬多人。   　　2型糖尿病是一種由遺傳傾向與營養、生活方式等環境因素共同作用導致的復雜疾病。一方面，膳食營養可以通過調節基因的表達和功能，影響體內糖脂代謝和能量平衡；而另一方面不同基因變異也能影響不同個體的能量吸收、利用和儲存以及糖脂代謝效率，表現為個體間對2型糖尿病遺傳易感性的差異。這也就解釋了為什么在相同生活環境下一些人比另一些人更容易罹患2型糖尿病。   　　雖然目前科學家已經發現了近60個2型糖尿病的易感基因，但絕大多數都是在歐美人群和其他亞洲人群中發現的。因此，非常有必要在中國人群中開展相關研究，以便了解中國人群與其他種族人群在2型糖尿病相關的基因變異方面是否存在差異。   　　在該項目中，科學家不僅證實了23個在其他人群中報道的位點是中國人群的2型糖尿病易感基因位點，更為重要的是首次發現了兩個新的2型糖尿病易感基因位點：RASGRP1-rs7403531和GRK5-rs10886471，而且通過基因功能分析，該項目還發現RASGRP1-rs7403531與胰島中分泌胰島素的β細胞受損相關，GRK5-rs10886471則與細胞對胰島素的敏感程度相關。   　　這些研究成果不僅有助于解析與中國人群2型糖尿病易感性相關的致病基因的結構、基因功能和生物學機理、種族間的差異，而且該項目所建立的人群數據庫和生物樣本庫也將為揭示調控致病基因的主要營養和其他環境因素，為發展和建立對高危個體的預測模型和有效的干預方法提供研究平臺，從而有助于建立符合中國人特點的2型糖尿病的早期風險評估和個體化干預，對遏制2型糖尿病在我國進一步蔓延有著重要意義。   　　該項目為科技部863計劃重點項目課題，林旭研究員率領的科研團隊歷時2年多展開科研攻關并取得了進展，合作單位包括中科院系統生物學重點實驗室、北京大學人民醫院、復旦大學附屬華山醫院、中國醫學科學院基礎醫學研究所等。中國漢族人群的研究結果還在亞洲（AGEN-T2D）和歐洲（DIAGRAM）兩個最大的全基因組關聯研究合作聯盟的人群數據庫中進行了驗證。   　　林旭表示，這只是對中國人群2型糖尿病易感基因進行的第一次“摸底”，仍需進一步深入研究發現那些尚未找到的2型糖尿病易感基因以及營養等環境因素與基因的相互作用對疾病發生的影響。（記者王蔚、劉雪）