孤獨癥，又稱自閉癥或孤獨性障礙等，是廣泛性發育障礙的代表性
疾病。引起孤獨癥的病因可以歸納為：遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激。
有些表現出孤獨癥癥狀的孩子病因是脆性X染色體綜合征，兩項最新研究結果為他們帶來了好消息。英國研究人員發現一種藥物可修復患脆性X染色體綜合征實驗鼠的病變細胞，而美國研究顯示這種藥物的確能改善人類患者的社交狀態。
脆性X染色體綜合征是一種遺傳病。患者體內X染色體上的基因出現變化，導致腦細胞中不能正常生成一種名為FMRP的蛋白質，常見表現為孤獨癥和智力低下。
英國愛丁堡大學等機構的研究人員在美國新一期《科學轉化醫學》雜志上報告說，患有脆性X染色體綜合征的實驗鼠在服用一種代號為STX209的藥物后，其細胞中的一些生理異常得到了糾正，同時它們發生痙攣等外部癥狀的次數也減少了。
同一期《科學轉化醫學》雜志刊登的一項美國研究報告顯示，一些患有脆性X染色體綜合征的人服用了這種藥物后，他們在社交狀況評分表上的成績提高了，并且沒有出現太大的
不良反應。
愛丁堡大學的彼得·金德教授說，腦細胞中的一些生理病變被認為是導致脆性X染色體綜合征的原因，上述研究顯示，病變細胞可以用藥物修復，并且外部癥狀也可隨之得到改善。這對患有脆性X染色體綜合征的人來說是個好消息，他們的生活有望因這種藥物而出現變化。