生意社7月9日訊　戈謝病、法布雷病、龐貝病……這些對不少醫生也十分陌生的疾病折磨著患者健康和生命。由于這些罕見病的癥狀涉及血液、骨科、神經、呼吸等多學科，不少醫生也對此類疾病認知有限，因此常見誤診、漏診的現象。6月29日，廣東省醫學會罕見病學分會正式成立，這是繼山東、上海、北京后成立的全國第四個罕見病學專門機構，分會還聘請廣州醫科大學第一附屬醫院呼吸所所長鐘南山院士、廣東省人大副主任，暨南大學副校長周天鴻出任分會顧問，廣州市兒童醫院內分泌代謝科主任劉麗教授擔任首任分會主任委員。廣東省罕見病學分會的成立，對于提高罕見病的診斷和治療水平，推動建立罕見病基本醫療保障機制等方面具有積極作用。 　　首任分會主任委員劉麗教授指出，罕見病是指發病率極低、很少見的疾病。約有80%的罕見病是由遺傳缺陷所致，其中一半的罕見病患者在出生時或者兒童期即可發病。目前全球范圍內已確認的罕見病種約6000至7000種，占人類疾病的10%左右。資料顯示，在我國，將新生兒發病率低于萬分之一，或成人患病率低于五十萬分之一的疾病稱為罕見病。目前，只有不到1%的罕見病擁有有效治療的方法。為了使這部分可被醫治的患者獲得平等治療的機會，需要政府、學術團體、醫療機構、基金會等方面的努力。 　　專家同時指出，罕見病除了認知度低、容易誤診外，對于已經確診的患者，在治療上普遍存在用藥難和用藥貴的困境。一方面，目前罕見病藥物的進口注冊周期較長，無法在短期內審批上市，而且，罕見病的特殊性造成病人數量少，針對普通藥物的臨床試驗要求的病例數對于罕見病藥物來說很難滿足，也造成了藥物上市的很大障礙，造成了國外有治療藥物而國內患者卻無藥可醫的困境。對此，有專家希望在罕見病治療藥物的審批上，國家能開放綠色通道減少對罕見病藥物的審批流程。而另一方面，治療罕見病藥物通常較為昂貴，雖然有時候部分罕見病患者能得到基金會或藥企的贈藥，但由于國內缺乏相關的醫療報銷制度，患者很難承擔費用從而放棄治療。因此也有專家呼吁，能盡快建立起對罕見病患者的專項報銷制度。