國家食藥監總局日前在官網發布消息稱，經審查，國家食藥監總局批準了兩款二代基因測序儀和兩款檢測試劑盒注冊。這是繼今年2月國家衛計委、國家食藥監總局聯合叫停所有基因測序臨床應用后，官方首次正式批準注冊二代基因測序診斷產品，意味著基因測序臨床應用重新啟動。
基因測序臨床應用重新啟動
2014年6月30日，國家食藥監總局經審查，批準了BGISEQ-1000基因測序儀、BGISEQ-100基因測序儀和胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（聯合探針錨定連接測序法）、胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（半導體測序法）
醫療器械注冊。
該批產品可通過對孕周12周以上的高危孕婦外周血血漿中的游離基因片段進行基因測序，對胎兒染色體非整倍體疾病21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征進行無創產前檢查和輔助診斷。
國家食藥監總局稱，高度關注基因測序診斷產業發展，鼓勵創新、加強服務，在相關產品注冊工作中精心組織、加強協作、嚴格審評，在確保產品安全、有效前提下，保證了工作的進度。同時，還組織相關技術部門研制完成基因測序診斷產品相關國家參考品，填補了國際空白。
基因測序產品獲得醫療器械審批注冊，是否意味著醫院馬上可以向孕婦提供“無創產篩”服務？對此，有醫生表示，醫院可購買該設備及診斷試劑用于臨床服務，但須先向屬地衛生部門申報新技術應用，還要在醫院內建立起無創基因檢測技術平臺，培訓相關的醫學技術人員。
據了解，此前“無創產篩”雖然在很多醫院推出，但屬于與基因測序產品
企業合作的研究性應用，檢測費用每例2500元左右，由企業定價。而此后，則需要物價部門審定這項新醫學服務的價格。
產業有望迎來黃金期
基因測序是基因檢測“大家族”中的一種前沿新技術，具有檢測通量大、速度快、成本低等特點，通常被稱為二代測序技術，或高通量基因測序技術。目前在我國，臨床使用最廣泛的基因測序技術，是無創產前篩查，可以替代傳統的羊水穿刺篩查胎兒患唐氏綜合征的風險。
近年來，二代基因測序技術研究性應用出現“基因體檢”等濫用趨勢，不少體檢機構推出了各種名目且價格不菲的“基因體檢”，缺乏充分的安全性、有效性、倫理性驗證。2014年2月，國家食藥總局、國家衛生計生委聯合叫停了所有的二代基因測序臨床應用。
此次國家食藥監總局首次正式批準注冊二代基因測序診斷產品，意味著基因測序臨床應用重新啟動。國家食藥監總局表示，下一步，將與有關部門密切合作，加強產品上市后質量監管，做好其他創新基因測序診斷產品注冊工作，促進相關產業的
健康有序發展，讓創新醫療器械產品更快、更好地服務廣大公眾。
目前，國內從事相關業務的企業有華大基因、貝瑞和康、達安基因等。分析人士表示，基因測序行業應用廣泛、發展空間巨大，我國因低基數、政策放開而有望實現快速增長。僅無創產前基因檢測這一項，按照我國每年有2000萬懷孕母親測算，市場容量大概在300億元左右。
中投顧問
醫藥行業研究員郭凡禮指出，在美國，有將近15%的人群都知道“基因檢測”這項服務的存在。美國每年進行此類檢測的就有400萬至500萬人，通過基因檢測和預防性手術，而在中國仍處于初級階段。伴隨著測序設備的客戶范圍不斷擴大，基因檢測的大規模臨床應用正在到來，包括針對新生人群的遺傳病篩查、健康人群的疾病風險指導、靶向性藥物研發和應用領域。
分析人士表示，單純計算基因病篩查的細分市場容量，孕前利用測序技術篩查遺傳病，全國范圍內5%的滲透率就可以帶來70億元的市場容量。而利用無創產前篩查，針對30歲以上的高危孕婦100%滲透率，將帶來76億元市場容量。如果測序成本下降到人人都希望了解自己的基因信息以指導日常保健和臨床用藥的水平，則這個市場規模將超過萬億元。
“基因檢測在中國市場的需求還沒有被充分挖掘。目前，客戶主要來自
醫院，自己上門檢測的基本沒有。”有基因檢測機構人士建議，加快制定基因測序技術及其應用標準和規范，可以為激發生物技術創新和需求營造有利的市場環境。同時，允許有條件的省市在指定醫療機構進行基因測序技術臨床應用的試點，為國家對基因測序技術的臨床應用管理提供經驗。