2017年11月22日，國家食品藥品監督管理總局（CFDA）發布了擬納入優先審評程序藥品注冊申請的公示（第二十四批）。

在這個藥品審評中心（CDE）網上登出的公示中可以看到，羅氏脊肌萎縮癥新藥（RO7034067口服溶液用粉末）已正式申請國內臨床。

其SMN2靶向治療的RO7034067的2期試驗中，羅氏公司早已經開始招募1型脊肌萎縮癥（SMA）患兒。

此前，羅氏正在對患有2型和3型SMA較大兒童做的類似研究取得了積極早期結果。

脊髓性肌萎縮SMA主要有四種類型。其中，最嚴重形式是1型SMA。1型SMA由于運動神經元喪失和相關肌肉退化，大部分患者在兩歲前就需要永久性呼吸支持。

根據非營利組織Cure SMA發布的新聞稿，目前正在美國進行的FIREFISH試驗（“火魚”試驗，NCT02913482）也將包括在歐洲選定地點的1至7個月大的嬰兒。所有網站正在為這項研究招募患兒。

科學家們在7月初舉行的Cure SMA會議上介紹了另一項2期臨床試驗SUNFISH（“太陽魚”，NCT02908685）的數據。

“太陽魚”試驗將在歐洲進行，并有可能在美國、加拿大和澳大利亞招募兒童和成年人患者。

這些初步的結果表明這一治療顯著促進了從SMN2“備份”基因（“backup” gene）產生的SMN。但研究人員還沒有分析這種促進能否改善或者減緩疾病的發展。

此外，美國的PTC公司和SMA基金會合作開發的RO7034067（又名RG7916）是一種旨在糾正SMN2剪接的藥物。

什么是基因剪接？

剪接是指一個基因通常擁有幾段必須切除的DNA，其余的編碼部分（稱為外顯子）會再次連接在一起，這個過程被稱為剪接。

當SMN2基因拼接在一起時，它往往缺少一個編碼部分，從而使蛋白質無法正常工作。所謂的剪接修飾藥物能確保拼接時包含缺失的部分，從而制造出更多功能性的SMN蛋白質。

“火魚”試驗計劃招募大約50名嬰兒，是一項開放標簽研究，這意味著，所有參與者都將在研究中得到積極的治療。與2型和3型患者的研究一樣，嬰兒試驗也將由兩部分組成。

第一部分希望找到RO7034067的最佳劑量，并將為期四周。第二部分將為期24個月，在此期間，研究人員將分析在該患者組中藥物的安全性和性質。他們也會觀測這一治療能否影響SMA的過程或其癥狀。它的主要結果是經過12個月的治療后，能夠不用支持而坐立的嬰兒的比例。

羅氏公司還將在一項名為JEWELFISH（“珠珠魚”，NCT03032172）的2期臨床試驗中探索治療方法。

在這一試驗中，先前接受過SMN2靶向治療（RO7034067除外）的2型或3型SMA患者可以參加。這兩項試驗，"火魚"試驗和“珠珠魚”試驗也正在招募參與者。